מבוא

הסיליות מהוות איברונים מיקרוסקופיים בגודלן, אשר לאחרונה פרצו לתודעה והובילו ליצירת נושא חדש ומרתק הכולל מגוון של תסמונות חדשות שלא אובחנו עד כה ולא נמצא להם טיפול.

הסיליות הן למעשה שלוחות של ממברנת התא ונראות כאנטנה תאית. הסיליה בעלת יכולת תנועה והיא מאפשרת העברה של נוזלים וחלקיקים קטנים. לעומתה הסיליה חסרת התנועה המאפשרת העברה של סיגנלים תאיים, בינהם סיגנלים כימיים וסנסוריים, משתתפת בתהליכים הורמונליים והתפתחות עוברית.

לאור התפקידים הרבים של הסיליה, היא התפתחה כאיברון מורכב ביותר ולכן פגמים ביצירתה מובילים למגוון של תסמונות אנושיות הכוללות פגמים באסימטרית הגוף, השמנה, הפרעות כלייתיות, תסמונות נשימתיות.

עבודה זו תתמקד על התפקיד של הסיליות בתסמונות אנושיות תוך דגש על תפקידה ביצירת אסימטריה של ציר הגוף ועל השתתפותה בבקרה של תהליכים תאיים.

תוכן עיניינים

1. מהן הסיליות?
   • מבנה ותפקידי הסיליות
   • ההרכב החלבוני והגנטיקה של הסיליה
   • הסיליה כמנגנון העברת סיגנלים
2. המפתח לאסימטריות הגוף
   • אסימטרית הגוף בהתפתחות עוברית
   • תהליך הסיליה ביצירת אסימטריות הגוף: Nodal flow
3. מצבים פתולוגיים בקביעת אסימטרית הגוף
   • situs inversus
   • Primary Ciliary dyskinesia
     • התמונה הקלינית של Primary Ciliary Dyskinesia
     • אופן זיהוי הגנים האחראים למחלה Primary Ciliary Dyskinesia
     • הגישה הדיאגנוסטית אל Primary Ciliary Dyskinesia

4. פתולוגיות נוספות של הסיליה
   • Bardet Biedl syndrome
     • הקשר בין Bardet Biedl syndrome לסיליה

5. תפקידים נוספים של הסיליה
   • הסיליה במחזור התא
   • הסיליה במחלות כליתיות
   • הסיליה והקשר למחלות הסרטן
6. סיכום.
7. ביבליוגרפיה.